Изобретения

Расшифровка генома человека

С 1980-х гг. одной из заветных целей генетики была полная расшифровка человеческого генома.

В 2000 г., ранее ожидавшегося срока, американский исследователь Крэг Вентер со своей фирмой «Се1ега Genomics и международный проект «Геном человека», несмотря на возникшие трения, выпустили совместное сообщение о том, что тайна человеческой наследственности j расшифрована на 97%: определена I вся цепочка генов, составляющих I геном.

Спустя полгода оба конкурента I опубликовали, теперь уже раздельно, i предварительные данные, полученные ими в результате расшифровки.

Принципиально новые представления

Это было сюрпризом для мировой общественности, однако до окончательного решения загадки еще достаточно далеко. Вопреки всем прежним прогнозам, количество кубиков», из которых составлен человек оказалось не столь уж большим. Предполагалось, что в геноме окажется до 100 000 генов, состоящих из 3 млрд оснований.

На поверку же оказалось, что венец творения обошелся 25 000 генов - это примерно в два раза больше, чем у плодовой мушки дрозофилы. Опубликование черновика homo sapiens принесло еще несколько интересных открытий. Выяснилось, что генетический набор у всех людей на 99.9% совпадает. Более 200 человеческих генов подобны генам бактерий и, видимо, были заимствованы в процессе эволюции.

Значительная часть мутаций, то есть изменений наследственности, происходит в мужских эмбриональных клетках. В целом исследователи смогли распознать более 1,4 млн отдельных мутаций. Кроме того, выяснилось, что лишь десятая часть генов отвечает за протекание болезней.